2025年5月22日，北京大学泌尿外科推测所常务副长处龚侃老师开出了世界首张用于救济VHL病（希佩尔-林说念抽象征）的贝组替凡处方。这一纸处方不仅让一位饱受多器官肿瘤困扰的患者重燃但愿，更标记着我国对VHL病的救济从“一刀切”的手术时间迈入“系统性靶向救济”新阶段。这场从“无药可用”到“精确打击”的医学变革，为超万名中国VHL患者翻开了人命的新通说念。

VHL患者的诊疗之变

从“手术马拉松”到“一药控全局”

对VHL病患者而言，已往的生存犹如一场永无至极的手术马拉松。首张处方的患者6年前体检发现肾、胰腺和脑部多发肿瘤，每年需屡次往复北京复查。“最怕听到‘手术’两个字，尤其是脑部肿瘤位置不吉，术后复发更是家常便饭。”他的阅历是VHL患者群体的缩影——数据知道，我国VHL患者60岁时外显率高达97%，平均寿命仅62-63岁，核心神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌是主要死因。

传总揽疗依赖手术切除，但VHL病的肿瘤如同“割不完的韭菜”，患者常常阅历屡次手术，致使靠近器官功能丧失的风险。龚侃老师指出：“当肾脏肿瘤直径特等3厘米时指南提倡手术，但咱们的推测发现，4-7厘米的肿瘤转动风险显耀增多，必须更早骚动。”这一窘境在贝组替凡问世后迎来曲折。手脚各人首个口服HIF-2α防止剂，该药通过阻断肿瘤助长的核心开动因子，初次竣事了从分子层面防止多器官肿瘤的系统性救济。

解码“不定时炸弹”

VHL病的遗传之谜与救济困局

VHL病全称希佩尔-林说念抽象征，因VHL抑癌基因突变激发，属于常染色体显性遗传病。外洋发病率约为1/36000至1/91000，我国患者群体预估超万东说念主。基因突变导致VHL卵白失活，进而激发缺氧招引因子（HIF-α）极度上调，刺激多器官肿瘤助长。患者体内犹如埋藏“不定时炸弹”：脑和脊髓的血管母细胞瘤可能导致瘫痪或暴毙，肾细胞癌可能激发肾穷乏，胰腺肿瘤致使导致糖尿病。

更难办的是临床知道不及。2020年对世界327家三甲病院泌尿外科医师的探访知道，仅8.7%的医师能准确识别VHL病典型症状，91.3%的医师仅“据说过该病但不了解诊疗重心”。为此，2021年龚侃老师牵头配置中国泌尿系统遗传及忽视病定约，股东多学科诊疗（MDT）款式普及，并通过AI补助眼底影像识别等技能晋升早期筛查才智。

改写救济史的“精确防止剂”

贝组替凡的出生，源自对肿瘤缺氧微环境中HIF-2α卵白作用的龙套性推测。该卵白手脚肿瘤助长的“核心开上路分”，促进血管生成与细胞增殖。贝组替凡手脚新式口服HIF-2α防止剂，可特异性勾通并阻断其信号传递，割断肿瘤养分供给。国内临床推测知道，经受救济的中国VHL患者中，肾细胞癌客不雅缓解率达83%，核心神经系统血管母细胞瘤缓解率60%，且药物安全性可控。

这一翻新药的兴味远超疗效数据自身。已往，视网膜血管母细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等病变无药可治，患者只可依赖高风险手术。如今，贝组替凡为多器官肿瘤提供了系统性措置决策，并为“先药物降期再手术”的序贯救济策略奠定基础。龚侃团队正探索其与免疫检察点防止剂的纠合愚弄，以叮嘱潜在耐药问题。战略层面的“中国速率”雷同要津——贝组替凡从临床检察到上市仅用3年，忽视病目次更新、医保接头与审批绿色通说念，共同加快了翻新药普惠程度。

采写：南皆记者王说念斌